SRY Ген
Gene: [13q34/SOX1] SRY (sex determining region Y)-related HMG-box gene 1
Ген SRY (Y-хромосома) - ген определения пола - кодирует фактор развития яичка - белковый продукт гена SRY, запускающий ранний зародыш по мужскому пути полового развития (обзор McElrevey et al., 1995 ).
Различают три формы патологии, связанной с дефектом факторов транскрипции. Одну из них, кампомелическую дисплазию , традиционно относят к хондродисплазии , а две другие, ключично-черепную дисплазию и синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) - к дизостозу , или аномалии отдельных костей . Гены, мутация которых лежит в основе этих форм, кодируют соответственно SOX9 фактор транскрипции , CBFA1 фактор транскрипции и LMX1B фактор транскрипции и принадлежат к гораздо более крупным семействам генов. Например, ген SOX9 является членом семейства генов, родственных гену SRY (гену определения пола на Y-хромосоме), CBFA1 принадлежит к семейству генов карликовости, кодирующих факторы транскрипции , a LMX1B - к гомеодоменному генному семейству L1М . Все эти формы патологии - следствие гаплонедостаточности соответствующих генов.
Для формирования яичек необходима Y-хромосома ; ее короткое плечо определяет направление развития пола. В этом локусе расположен ген SRY, кодирующий фактор развития яичка. В процессе мейоза мужских половых клеток хромосомы X и Y расходятся таким образом, что в одном и том же сперматозоиде находится либо та, либо другая хромосома. Основная часть Y-хромосомы содержит специфические последовательности ДНК, не имеющие гомологов в Х-хромосоме . Однако в ее минорной части присутствуют общие с Х-хромосомой последовательности, и в пределах этого участка происходит конъюгация обеих хромосом и рекомбинация их генов . Таким образом, гены данных участков половых хромосом ведут себя подобно аутосомным генам и поэтому называются псевдоаутосомными генами .
Ген SRY локализуется в области размером 35 тыс. пар оснований, проксимальнее конъюгационного и рекомбинационного (псевдоаутосомного) участка Y-хромосомы. Он кодирует негистоновый белок, принадлежащий к группе HMG-белков (белков с высокой электрофоретической подвижностью).
См. Дифференцировка половых желез в эмбриогенезе .
Смотрите также:
