X-Сцепленный гипопаратиреоз и гипокальциемия
X-сцепленный гипопаратиреоз относится к редким заболеваниям и не проявляется у женщин-носительниц дефекта. У больных мальчиков отсутствуют паращитовидные железы и гипокальциемия возникает уже в первые 6 мес. жизни. Вероятная причина гипопаратиреоза - мутации гена ПТГ с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным наследованием. Одна из форм аутосомно-доминантного гипопаратиреоза обусловлена активирующей мутацией гена кальциевого рецептора . Порог восприятия гипокальциемии паращитовидными железами при этом повышен, и поэтому уровень ПТГ оказывается недостаточным для данной степени гипокальциемии. Аутосомно-рецессивный гипопаратиреоз с проявлениями дизморфии встречается редко. Он описан лишь в семьях Среднего Востока, где часты близкородственные браки .
Смотрите также:
