дизморфия


  • Умственная отсталость: клинические проявления
  • Обследование новорожденного: лицо
  • Медико-генетическое консультирование: показания
  • Хромосомные поломки и перестройки хромосом
  • Подходы к изучению врожденных дефектов обмена веществ
  • Младенческая болезнь Рефсума (МБР)
  • Пероксисомные болезни: общие сведения
  • Пероксисомные болезни: диагностика и осложнения
  • Врожденные нарушения гликозилирования гликопротеидов
  • Недостаточность пируватдегидрогеназы
  • X-Сцепленный гипопаратиреоз и гипокальциемия
  • Гипопаратиреоз аутосомно-рецеесивный с признаками дизморфии
  • Синдром Клайнфелтера: клинические проявления