Синдром Ди Джорджи (велокардиофациальный синдром) и гипокальциемия
При синдроме Ди Джорджи (называемом также велокардиофациальным синдромом) у большинства больных находят делецию небольшого участка хромосомы 22 и иногда хромосомы 10 . У детей с этим синдромом наряду с высокой частотой врожденных пороков сердца имеются лицевые аномалии , гипоплазия паращитовидных желез или аплазия паращитовидных желез и (в редких случаях) тяжелый иммунодефицит , обусловленный аплазией тимуса . Гипокальциемия у таких детей обычно преходяща и проявляется лишь в неонатальном периоде, хотя бывает и постоянной, рецидивирующей или развивающейся только в более позднем возрасте.
Смотрите также:
