cbl (Нарушения метаболизма кобаламина)
Известно не менее восьми дефектов внутриклеточного метаболизма кобаламина. Их обозначают латинскими буквами от cblA до cblH (cbl - нарушение на любой стадии метаболизма кобаламина). При дефектах cblA, cblH и cblB в крови возрастает только уровень метилмалоновой кислоты; в основе cblВ лежит недостаточность аденозилкобаламинтрансферазы. При дефектах cblC, cblD и cblF нарушен синтез не только аденозилкобаламина, но и метилкобаламина, что, кроме метилмалоновой ацидемии , обусловливает еще и гомоцистинурию . При дефектах cblЕ и cblG страдает лишь синтез метилкобаламина, гомоцистинурия поэтому не сопровождается метилмалоновой ацидурией. В таких случаях обычно наблюдается мегалобластная анемия .
Смотрите также:
