Метилмалоновая ацидемия: клинические проявления
Клинические проявления метилмалоновой ацидемии при mut0 , mut- , cblA , cblB и cblН непостоянны. Крайне тяжелое состояние у новорожденных и полное отсутствие симптомов у взрослых могут наблюдаться при одних и тех же нарушениях ферментативной активности и биохимических процессов. Заторможенность , трудности с кормлением , рвота , одышка (вследствие ацидоза ) и гипотония , отмечаемые уже в первые дни жизни, без лечения быстро приводят к коме и смерти. У детей, перенесших первый приступ, аналогичные обострения провоцируются в дальнейшем случайными инфекциями или диетой с высоким содержанием белка. Гипотония мышц и трудности с кормлением обычно сохраняются и между приступами, ребенок плохо развивается. В ряде случаев снижение мышечного тоуса и задержка развития проявляются в более позднем возрасте. Описано и полное отсутствие клинических симптомов на фоне типичных биохимических сдвигов. Причина столь широкого разнообразия симптоматики остается неясной. Важно подчеркнуть, что, несмотря на повторные приступы, умственное развитие детей и их IQ сохраняются в норме независимо от природы ферментативной недостаточности. В одном из исследований задержка развития была выявлена лишь у 47% больных с разными формами метилмалоновой ацидемии. У одной девочки-подростка с mut- IQ составлял 129.
Приступообразное течение метилмалоновой ацедемии и характерные для нее биохимические сдвиги легко принять за отравление этиленгликолем (антифризом), так как пик пропионовой кислоты при лабораторном анализе может быть ошибочно принят за пик этиленгликоля.
Смотрите также:
