Адренолейкодистрофия, сцепленная с X-хромосомой: диагностика
Диагноз и дифференциальная диагностика. По клиническим проявлениям детскую церебральную форму АЛД трудно отличить от чаще ветречающегося синдрома нарушения внимания или простой неспособности к учебе. На АЛД указывают быстрое прогрессирование болезни, признаки деменции или трудности в восприятии речи . КТ или МРТ могут обнаруживать резкую патологию мозга уже на ранних стадиях болезни. Результаты таких исследований можно принять за признаки других лейкодистрофий или рассеянного склероза . Окончаний диагноз устанавливают на основании повышенного уровня жирных кислот с очень длиной цепью, так как это характерно только для Х-АЛД и других пероксисомных болезней . Последние Сличаются от Х-АЛД появлением клинических симптомов еще в неонатальном периоде.
Церебральные формы АЛД могут сопровождая повышением внутричерепного давления и признаками одностороннего объемного процесса, который трудно отличить от глиомы даже после биопсии мозга. В ряде случаев до установления правильного диагноза больных подвергали лучетерапии. Наиболее надежным дифференциально-диагностическим исследованием является определение уровня жирных кислот с очень длинной цепью в плазме или биоптатах мозга.
Церебральную форму АЛД у подростков или взрослых можно принять за психические заболевания , деменцию или эпилепсию . АЛД в таких случаях подтверждают выявлением повреждения белого вещества с помощью КТ или МРТ данными биохимического анализа плазмы.
АЛД по клиническим проявлениям невозможно отличить от первичной надпочечниковой недостаточности ( болезни Аддисона ). Поэтому уровень жирных кислот с очень длиной цепью следует определять у всех больных мужского пола с аддисоновой болезнью. При АЛД в плазме, как правило, отсутствуют антитела к ткани надпочечников.
Смотрите также:
