Альфа-маннозидоз
Это аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено недостаточностью альфа-маннозидазы и накоплением богатых маннозой соединений. Ген альфа-маннозидазы расположен на хромосоме 19 ( 19p13.2-q12 ). Различают тяжелую младенческую форму болезни (тип I) и более легкий ювенильный вариант (тип II) ( табл. 134.7 ). У всех больных отмечается задержка психомоторного развития , грубые черты лица и множественный дизостоз . Однако при младенческой форме психические функции нарушаются быстрее и больные обычно погибают в возрасте между 3 и 10 годами. Костная патология случае также выражена сильнее; развивается и гепатоспленомегалия . При ювенильной форме симптомы появляются в позднем детском или подростковом возрасте и выражены слабее. Такие больные доживают до зрелых лет. У них наблюдали потерю слуха , деструктивный артрит , панцитопению и спастическую параплегию . Болезнь диагностируют путем определения активности фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов. Возможна пренатальная диагностика. Специфического лечения не существует, хотя проводились попытки трансплантации костного мозга.
Смотрите также:
