Лизосомные болезни накопления гликопротеидов
В основе ряда лизосомных болезней накопления лежат врожденные нарушения распада и гликозилирования белков . Раньше все эти патогенетически разные заболевания объединяли термином " синдром безуглеводных гликопротеидов ". Гликопротеиды представляют собой макромолекулы, в которых к белковому скелету присоединены цепи олигосахаридов. Синтез гликопротеидов происходит двумя путями: гликозилтрансферазным , в ходе которого олигосахариды соединяются O-гликозидными связями с остатками серина или треонина в белке, и долихоловым , сцепленным с липидами , при котором олигосахаридные цепи соединяютсс N-гликозидными связями с остатком аспарагина .
Причиной лизосомных болезней накопления гликопротеидов является недостаточность ферментов разрушения олигосахаридов . Эти болезни включают сиалидоз , галактосиалидоз , аспартилглюкозаминурию и альфа-маннозидоз ( табл. 134.1-1 ). В ряде случаев нарушения, лежащие в основе болезней накопления гликопротеидов, сказываются на распаде и других макромолекул, аналогичным образом связанных с олигосахаридами (некоторые гликолипиды и протеогликаны ) ( табл. 135.2 ), и происходит накопление как гликопротеидов, так и гликолипидов.
В зависимости от природы преимущественно накапливающихся веществ различают липидозы и гликопротеидозы . Нарушения обмена гликопротеидов наследуются аутосомно-рецессивным путем и по своим проявлениям могут быть сходными с мукополисахардозами .
Смотрите также:
