Гамма-гидроксимасляная ацидурия (недостаточность дегидрогеназы янтарного полуальдегида)
Описано более 150 случаев недостаточности этого фермента ( рис. 133.11 ). Кчинические симптомы проявляются обычно в самом раннем детстве и включают некоторую задержку психического развития , позднее начало речи , выраженную гипотонию мышц , атаксию и судороги . Кроме того, отмечались окуломоторная апраксия , хореоатетоз , аутизм и агрессивное поведение . С возрастом атаксия ослабевает.
При лабораторных исследованиях обнаруживают резкое повышение уровня гамма-гидроксимасляной кислоты в крови (почти в 200 раз), СМЖ (до 1200 раз) и моче (до 800 раз). Ацидоз отсутствует. С возрастом экскреция гамма-гидроксимасляной кислоты с мочой уменьшается. В плазме, моче и СМЖ может быть повышен также уровень глицина .
Диагноз подтверждается результатами определения активности фермента в лимфоцитах. Определение концентрации гамма-гидроксимасляной кислоты в амниотической жидкости и анализ активности фермента в амниоцитах или биоптатах ворсин хориона позволяет диагностировать эту патологию пренатально.
Лечение, как правило, неэффективно. В некоторых случаях координацию движений и психическое состояние улучшал вигабатрин .
Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Ген дегидрогеназы янтарного полуальдегида картирован на коротком плече хромосомы 6 ( p22 ).
Роль гамма-гидроксимасляной кислоты в патогенезе этого состояния понять трудно, поскольку при ее ведении человеку и животным наблюдаются противоположные эффекты. Она нелегально используется молодежью как наркотическое средство и для ослабления воли жертв изнасилования .
Смотрите также:
