Гиперинсулинемическая гипогликемия при синдроме Беквита-Видемана
Гиперинсулинемическая гипогликемия наблюдается и примерно у 50% больных с синдромом Беквита-Видемана. Этот синдром характеризуется грыжей пупочного канатика , гигантизмом , макроглоссией , микроцефалией и спланхномегалией . Отмечается расщепленная мочка уха и гемигипертрофия . Гиперинсулинемия связана с диффузной гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы . Диагностические и лечебные мероприятия в данном случае не отличаются от описанных выше, хотя микроцефалия и задержка развития головного мозга , по-видимому, не зависят от гипогликемии. Больные с этим синдромом предрасположены к нефробластоме , гепатобластоме , раку надпочечников и рабдомиосаркоме . Ускорение роста связано со структурными перестройками хромосомы 11 ( р15.5 ) вблизи локализации гена инсулина , гена SUR , гена KIR6.2 и гена ИФР-2 . Клинические особенности и характер наследования зависят от удвоения этого участка и геномного импринтинга дефекта или отсутствия копии материнского гена. Гипогликемия требует длительного медикаментозного лечения, а иногда и хирургической операции.
Смотрите также:
