Гипогликемия и недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
См. также " Нарушения метаболизма фруктозы ). При недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатазы глюконеогенез из всех предшественников блокируется на стадии превращения фруктозо-1,6-дифосфата . Введение субстратов глюконеогенеза вызывает лактатацидоз и не повышает уровень глюкозы в крови. Угнетение гликогенолиза провоцирует острый приступ гипогликемии. Гликогенолиз сохраняется, и введение глюкагона больным в сытом (но не голодном) состоянии сопровождается нормальным приростом гликемии. Поэтому гипогликемия развивается у больных только в периоды голодания или интеркуррентных заболеваний. Пока печень сохраняет запасы гликогена, гипогликемия отсутствует. В семейном анамнезе могут отмечаться случаи гибели грудных детей с признаками метаболического ацидоза .
Клиническая картина напоминает гликогеноз типа 1 . Гепатомегалия при недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатазы отражает накопление в печени не гликогена, а жира. Отмечаются лактатацидоз, кетонемия, гиперлипопротеидемия и гиперурикемия, в патогенезе которых играет роль низкий уровень инсулина и высокое содержание контррегуляторных гормонов, связанное с тяжестью и длительностью гипогликемии. Лечение сводится к диете, содержащей большое количество углеводов (56%; без фруктозы, которая в данных условиях не утилизируется), малое количество белка (12%) и нормальное количество жиров (32 %). Такая диета обеспечивает нормальный рост и развитие ребенка. Используют также ночное кормление через назогастральный зонд, как при гликогенозе типа I. Во избежание тяжелых приступов гипогликемии, провоцируемых рвотой на фоне интеркуррентных заболеваний, необходимо вводить глюкозу (внутривенно).
Смотрите также:
