Глутатионемия (недостаточность гамма-глутамилтранспептидазы)
Гамма-глутамилтранспептидаза присутствует во всех клетках, обладающих секреторными или абсорбирующими функциями. Особенно большое количество этого фермента в почках, поджелудочной железе, стенке кишечника и печени. Он обнаруживается и в желчи. Его содержание в крови часто определяют при заболеваниях печени и желчных путей.
Недостаточность гамма-глутамилтранспептидазы сопровождается повышением концентрации глутатиона в жидких средах организма, но его уровень в клетках остается нормальным. Описано всего несколько больных с недостаточностью этого фермента, поэтому клинические проявления такой патологии охарактеризовать трудно. В трех случаях отмечены психическая отсталость легкой или умеренной степени и резкие поведенческие нарушения . Одна из двух сестер с этим заболеванием обладала нормальным интеллектом, тогда как у второй диагностирован синдром Прадера-Вилли .
При лабораторных исследованиях обнаруживают резкое повышение уровня глутатиона в моче, экскреция которого достигает 1 г в сутки, а также гамма-глутамилцистеина и цистеина. Генерализованная аминоацидурия отсутствовала во всех случаях, хотя при недостаточности этого фермента ее следовало бы ожидать ( рис. 133.11 ).
Диагноз может быть подтвержден определением активности фермента в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов. Эффективные способы лечения отсутствуют.
Данное состояние наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Гамма-глутамилтранспептидаза представляет собой сложный белок, кодируемый несколькими генами (по меньшей мере, семью). Большинство из них расположено на длинном плече хромосомы 22 .
Смотрите также:
