Мукополисахаридоз типа IX: клиническая картина
В одном случае этого заболевания отмечено образование узлов в мягких околосуставных тканях и накопление гликозаминогликанов в лизосомах . Наблюдались легкие черепно-лицевые аномалии и низкорослость . Подвижность суставов и интеллект сохранялись. В данном случае, по-видимому, не происходил распад гиалуронана (прежнее название - гиалуроновая кислота ), который в норме присутствует в хрящевой ткани и синовиальной жидкости.
Смотрите также:
