Недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы жирных кислот с длинной и очень длинной цепью
Этот дефект называли недостаточностью ацил-KoA-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот , пока не была обнаружена специфическая ацил-KoA-дегидрогеназа еще более длинных цепей жирных кислот . У всех больных с недостаточностью первого фермента обнаруживается недостаточность и второго. Изолированная недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот не найдена ни в одном случае. Болезнь протекает обычно тяжелее, чем при недостаточности ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот ; симптомы появляются в более раннем возрасте и включают хроническую слабость мышц или приступы острой боли в мышцах и рабдомиолиза . Во время связанных с голоданием приступов развивается кардиомиопатия . Гипертрофия или дилатация левого желудочка проявляется на ЭКГ признаками нарушения его сократимости. Описаны случаи внезапной необъяснимой смерти. Однако у больных, переживших первый приступ, состояние постепенно улучшается, сердечная деятельиость нормализуется. В остальном признаки и симптомы (включая вторичный дефицит карнитина ) сходны с таковыми при недостаточности ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот . Обнаруживается гипокетозная дикарбоновая ацидурия с повышением уровня С12-14 и дикарбоновых кислот в моче. Предположительный диагноз устанавливают на основании повышенной концентрации С14:1, жирной кислоты или ацилкарнитина в плазме, но для подтверждения диагноза требуется определение активности ацил-KoA-дегидрогеназы жирных кислот не только с длинной, но и с очень длинной цепью в культуре фибробластов. Ген последнего фермента клонирован и охарактеризованы его мутации, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу . Лечение сводится к частому приему пищи (голодание не должно продолжаться более 10-12 ч). В некоторых случая приходится прибегать к введению пищи через назогастральный зонд или гастростому.
Смотрите также:
