Нарушения обмена валина, лейцина, изолейцина: общие сведения
Метаболизм этих трех незаменимых разветвленных аминокислот на первых этапах происходит сходным образом ( рис. 133.5 ). Все промежуточные продукты представляют собой органические кислоты, и недостаточность любого из ферментов (за исключением трансаминаз ), катализирующего их обмен, приводит к ацидозу . В таких условиях органические кислоты, образующиеся выше заблокированного этапа метаболизма, накапливаются в крови и выводятся с мочой. Тяжелый ацидоз обычно развивается уже в первые дни жизни, проявляясь в основном неспецифическими симптомами. Однако некоторые из них все же позволяют предположить недостаточность определенного фермента. На рис. 133.6 приведен алгоритм обследования грудных детей с предполагаемой органической ацидемией . Окончательный диагноз, как правило, требует определения конкретных органических кислот в крови или моче и исследования активности ферментов.
Органические ацидемии характерны не только для нарушения распада разветвленных аминокислот. Органические кислоты накапливаются и при нарушении обмена лизина , нарушении обмена молочной кислоты и нарушении обмена дикарбоновых кислот .
Смотрите также:
