НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВАЛИНА, ЛЕЙЦИНА, ИЗОЛЕЙЦИНА И СООТВЕТСТВУЮЩЕЙ ОРГАНИЧЕСКОЙ АЦИДЕМИИ
Нарушение обмена валина, лейцина, изолейцина: общие сведения
Множественная недостаточность карбоксилаз (нарушения утилизации биотина)
Недостаточность синтетазы холокарбоксилаз
Недостаточность биотинидазы (множественная недостаточность карбоксилаз)
Множественная недостаточность карбоксилаз вследствие дефицита биотина в диете
Изолированная недостаточность 3-метилкротонил-KoA-карбоксилазы
Недостаточность бета-кетотиолазы (митохондриальной ацетоацетил-KoA-тиолазы)
Недостаточность цитозольной ацетоацетил-KoA-тиолазы
Недостаточность митохондриальной (З-ОМГ-KoA)-синтазы
З-Гидрокси-З-метилглутаровая ацидурия
Недостаточность сукцинил-KoA 3-кетоацил-KoA-трансферазы (СККТ)
Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил-KoA-карбоксилазы)
Комбинированная метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия
Смотрите также:
