Недостаточность 3-фосфоглицератдегидрогеназы
Описано только несколько случаев недостаточности этого фермента
Клинические проявления обычно возникают вскоре после рождения и включают выраженную задержку психического развития , судороги , гипотонию мышц и микроцефалию . По крайней мере у одного больного наблюдалась двусторонняя катаракта .
При лабораторных исследованиях обнаруживают низкий уровень серина и глицина в плазме натощак и крайне низкое содержание серина (в 5 раз ниже нормы) и глицина (в 2 раза ниже нормы) в СМЖ. Какие-либо необычные органические кислоты в моче отсутствуют. При МРТ головы находят признаки атрофии коры головного мозга и демиелинизации .
Диагноз можно подтвердить путем определения активности фермента в культуре фибробластов.
Лечение серином (200 мг/кг/сут внутрь) нормализует уровень этой аминокислоты в крови и СМЖ и уже через неделю устраняет судороги. Отдаленные перспективы такого лечения неизвестны. Данное состояние предположительно наследуется как аутосомный признак. Ген 3-фосфоглицератдегидрогеназы картирован на длинном плече хромосомы 1 . Возможность эффективного лечения требует рассмотрения соответствующего диагноза у любого ребенка с психомоторными нарушениями и судорогами .
Смотрите также:
