Недостаточность галактокиназы
Галактокиназа катализирует фосфорилирование галактозы . При недостаточности этого фермента накапливаются в основном сама галактоза и галактитол . Мутации, приводящие к аутосомно наследуемой недостаточности галактокиназы, известны. Ген этого фермента расположен на хромосоме 17 ( 17q24 ). В отличие от недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы , для которой характерно поражения многих органов, при недостаточности галактокиназы обычно наблюдаются только катаракты и редкие осложнения в виде идиопатической внутричерепной гипертензии . У гетерозиготных носителей катаракты, если и развиваются, то в более позднем возрасте. У больных детей симптомы могут и отсутствовать. В таких случаях повышение уровня галактозы в крови регистрируется на фоне нормальной активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы , но резко сниженной активности галактокиназы в эритроцитах. Лечение сводится к ограничению галактозы в диете.
Смотрите также:
