Недостаточность ГАМК-трансаминазы
Этот дефект, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу , был выявлен всего у 3 детей грудного возраста. Клинические проявления включают резкое отставание развития психомоторных функций , снижение мышечного тонуса , усиление рефлексов , заторможенность и стойкие судороги . В первом сообщении у 2 больных сиблингов отмечалось ускорение линейного роста . В СМЖ повышена концентрация ГАМК и бета- аланина. При аутопсии обнаружены признаки лейкодистрофии головного мозга . В мозге и лимфоцитах активность ГАМК- трансаминазы снижена. Эффективные методы лечения отсутствуют. Введение витамина В6 (природного кофактора этого фермента) оказывалось безуспешным.
Смотрите также:
