Недостаточность гамма-глутамилцистеинсинтетазы: общие сведения
Описано всего несколько случаев недостаточности этого фермента, наиболее постоянно проявляющейся хронической гемолитической анемией легкой степени. Под влиянием сульфаниламидов возникали острые приступы гемолиза. У двух сиблингов уже в зрелом возрасте развилась периферическая невропатия и прогрессирующая спиномозжечковая дегенерация . При лабораторном исследовании у всех больных обнаруживалась хроническая гемолитическая анемия. В 2 случаях отмечена генерализованная аминоацидурия , связанная с ролью гамма-глутамилового цикла в транспорте аминокислот в клетки ( рис. 133.11 ). Лечение проводится так же, как при любой гемолитической анемии. Данное состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу .
Смотрите также:
