Другие типы мышечных гликогенозов и нарушений энергетического обмена в мышцах
Другие типы мышечных гликогенозов и нарушений энергетического обмена в мышцах.
Признаки и симптомы, сходные с таковыми при гликогенозе типа V и гликогенозе типа VII , развиваются и при шести других ферментативных дефектах: недостаточности фосфоглицераткиназы , недостаточности фосфоглицератмутазы , недостаточности ЛДГ , недостаточности фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы A , недостаточности мышечной пируваткиназы и недостаточности бета-энолазы . Отсутствие повышения уровня лактата в крови при физической нагрузке отличает мышечные гликогенозы от нарушений липидного обмена , которые также сопровождаются болезненными мышечными спазмами и миоглобинурией вследствие недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы-II или недостаточность дегидрогеназы ацил-KoA жирных кислот с очень длинной цепью . При нарушениях конечных этапов гликолиза уровень гликогена в мышцах может оставаться нормальным; диагноз устанавливают путем определения активности ферментов в мышечной ткани. Специфического лечения не существует. Исключение чрезмерных физических нагрузок позволяет избежать острых приступов болезненных спазмов мышц и миоглобинурии.
Смотрите также:
