Недостаточность пиримидин-5'-нуклеотидазы (уридинмонфосфатгидролазы)
Созревание эритроцитов сопровождается деградацией РНК и высвобождением мононулеотидов. Пиримидин-5'-нуклеотидаза , первый фермент цикла реутилизации пиримидинов , катализирует гидролиз пиримидин-5'-нуклеотидов в соответствующие нуклеозиды . Недостаточность фермента приводит к накоплению в эритроцитах больших количеств пиримидиновых нуклеотидов . У гомозиготных больных развивается несфероцитарная гемолитическая анемия с базофильными включениями в эритроцитах, спленомегалией , повышением активности непрямого билирубина и гемоглобинурией . Недостаточность пиримидин-5'-нуклеотидазы играет роль в патогенезе анемии при отравлении свинцом .
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно . Ген пиримидин-5'-нуклеотидазы расположен на хромосоме 1 . Диагноз требует доказательств полного отсутствия основного изофермента - уридин-монофосфатгидролазы-1 . Подозрение должна вызывать несфероцитарная анемия с неравномерным базофильным окрашиванием эритроцитов. Анемия обычно выражена в умеренной степени и, как правило, не требует переливаний эритроцитной массы. Специфического лечения не существует. Спленэктомия неэффективна.
Смотрите также:
