Недостаточность сукцинил-KoA 3-кетоацил-KoA-трансферазы (СККТ)
Этот фермент обеспечивает обмен кетоновых тел ( ацетоацетата и 3-гидроксибутирата ) в периферических тканях ( рис. 133.7 ). При его недостаточности утилизация кетоновых тел снижается и они накапливаются в организме, обусловливая кетоацидоз . Описано лишь несколько больных с такой патологией, но многие случаи, вероятно, остаются нераспознанными.
Заболевание проявляется острыми приступами необъяснимо тяжелого кетоацидоза. Примерно в 50% случаев такие приступы наблюдались у детей на первой неделе жизни и у всех до 2-летнего возраста. Приступы часто провоцировались случайными инфекциями или голоданием и иногда закачивались смертью. Между приступами обычно сохраняется хронический субклинический кетоз . Выжившие больные развиваются нормально.
При лабораторном исследовании во время приступов обнаруживают неспецифические изменения: метаболический ацидоз и кетонурию с высоким содержанием ацетоацетата и 3-гидроксибутирата в крови и моче. Уровень других органических кислот не возрастает. Содержание глюкозы в крови обычно в норме, но в двух случаях у новорожденных на фоне тяжелого кетоацидоза наблюдалась гипогликемия . Уровень аминокислот в плазме, как правило, не меняется. Диагноз можно установить, определив активность фермента в культуре фибробластов.
Лечение острого приступа включает введение большого количества жидкости, устранение ацидоза и достаточно калорийное питание. В дальнейшем рекомендуется высокоуглеводная диета, частое питание и профилактика инфекций. Данное состояние следует подозревать во всех случаях развития у ребенка необъяснимых приступов кетоацидоза . Оно наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Ген сукцинил-KoA 3-кетоацил-KoA-трансферазы (СККТ) расположен на коротком плече хромосомы 5 , причем у больных из разных семей найдено ограниченное число его мутаций.
Смотрите также:
