Недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы
Фосфоенолпируваткарбоксикиназа является ключевым ферментом глюконеогенеза . Она катализирует превращение оксалоацетата в фосфоенолпируват ( рис. 135.3 ). Встречается недостаточность как митохондриального, так и цитозольного фермента.
В литературе описано всего 6 случаев этого заболевания. Клиническая картина гетерогенна. На первый план выступают гипогликемия, повышение уровня лактата в крови, гепатомегалия, мышечная гипотония и задержка развития . Отмечены и нарушения функции печени и почек. Диагноз устанавливают на основании сниженной активности фермента в печени, фибробластах или лимфоцитах. При недостаточности цитозольной формы фосфоенолпируваткарбоксикиназы фибробласты и лейкоциты не годятся для диагностического исследования, так как в них содержится только митохондриальный фермент.
Смотрите также:
