Недостаточность фруктокиназы (доброкачественная фруктозурия)
Недостаточность фруктокиназы не сопровождается какими-либо клиническими симптомами. Ее обнаруживают случайно при выявлении восстанавливающих веществ в моче. Лечения не требуется. Наследование аутосомно-рецессивное ; частота составляет 1:120000. Ген фруктокиназы расположен на хромосоме 2 ( 2р23.3 ).
Фруктокиназа катализирует 1-й этап метаболизма фруктозы , а именно ее превращение во фруктозо-1-фосфат ( рис. 135.1 ). В отсутствие этого фермента поступающая с пищей фруктоза не метаболизируется. Ее уровень в крови возрастает, и она выводится с мочой, поскольку почечного порога для фруктозы практически не существует. В моче находят восстанавливающее вещество, несколько отличающееся от глюкозы . Хроматография позволяет убедиться, что это фруктоза.
Смотрите также:
