Пероксисомные болезни: лечение
Наиболее эффективно лечение классической болезни Рефсума , при которой назначают диету, лишенную фитановой кислоты .
При относительно легких формах нарушения биогенеза пероксисом наибольшего успеха достигают при одновременном участии разных специалистов уже на самых ранних этапах лечения: проводят физиотерапию и профессиональную реабилитацию, используют слуховые аппараты, создают специальную сферу общения, обеспечивают нужное питание и помогают семье больного. Большинство больных остаются глубокими инвалидами, но некоторым удается привить навыки самообслуживания и поддерживать их в стабильном состоянии на протяжении многих лет.
У больных с нарушением биогенеза пероксисом резко снижен уровень докозагексаеноевой кислоты , поскольку последний этап ее синтеза происходит именно в пероксисомах . Эта кислота необходима для функций сетчатки и головного мозга , и поэтому ее назначают внутрь в дозе 50-100 мг/сут (в виде этилового эфира или триглицерида, в котором она заменяет одну из жирных кислот). Имеются отдельные сообщения об улучшении клинического состояния больных при такой терапии. Целесообразно также применять холевую кислоту или хенодезоксихолевую кислоту (по 100-250 мг/сут внутрь) для снижения уровня потенциально токсичных метаболитов желчных кислот.
Смотрите также:
