Классическая болезнь Рефсума
Дефектный фермент ( фитаноил-KoA-оксидаза ) локализуется в пероксисомах . Проявления классической болезни Рефсума включают нарушения зрения вследствие пигментного ретинита , ихтиоз , периферическую невропатию , атаксию и иногда нарушения ритма сердца . В отличие от МБР интеллект в этих случаях сохраняется, а врожденные пороки отсутствуют. Классическая болезнь Рефсума часто проявляется лишь в зрелом возрасте, но ее симптомы ( гемералопия , ихтиоз и периферическая невропатия ) могут наблюдаться также в детстве или юности. Необходима ранняя диагностика, поскольку ограничение фитановой кислоты в диете способствует обратному развитию периферической невропатии и препятствует прогрессированию зрительных симптомов и нарушений ЦНС.
Смотрите также:
