Печеночный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони (синдром Фанкони-Биккеля)
Печеночный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони (синдром Фанкони-Биккеля).
В основе этой редкой аутосомно-рецессивной патологии лежат дефекты транспортера глюкозы (GLUT-2) , который переносит глюкозу в обоих направлениях через мембраны гепатоцитов, клеток поджелудочной железы и базолатеральных мембран эпителиальных клеток кишечника и почек. Болезнь характеризуется дисфункцией проксимальных почечных канальцев, нарушением утилизации глюкозы и галактозы и накоплением гликогена в печени и почках.
На первом году жизни у больных детей имеются следующие клинические симптомы: плохо развиваются , признаки рахита , из-за увеличения печени и почек живот выпячен . При лабораторных исследованиях обнаруживают глюкозурию , фосфатурию , общую аминоацидурию , потерю бикарбоната , гипофосфатемию , повышение активности щелочной фосфатазы в крови и рентгенологические признаки рахита. Отмечается также легкая гипогликемия и гиперлипопротеидемия натощак. Печеночные трансаминазы и уровень молочной и мочевой кислоты в плазме обычно нормальны. Толерантность к глюкозе и галактозе нарушена: дефект GLUT-2 препятствует поглощению печенью и этих сахаров.
При биопсии обнаруживают большое количество гликогена в гепатоцитах и клетках проксимальных почечных канальцев, что объясняется, по-видимому, нарушением транспорта глюкозы из этих клеток.
Специфического лечения не существует. Задержка роста продолжается и в более зрелом возрасте. Симптоматические меры включают компенсацию потерь воды и электролитов, введение витамина D , ограничение приема галактозы и диету, аналогичную той, которая применяется при сахарном диабете . Частый прием небольшого количества пищи с достаточным содержанием калорий способствует росту больных.
Смотрите также:
