Семейная ювенильная подагра (семейная ювенильная мочекислая нефропатия)
Сем. ювенильная подагра, или семейная ювенильная мочекислая нефропатия обусловлена резким нарушением экскреции мочевой кислоты почками. Наиболее часто это заболевание возникает между периодом полового развития и 30 годами, но может проявляться и в грудном возрасте. Оно характеризуется гиперурикемией, подагрой, семейной патологией почек и низкой экскрецией уратов вследствие замедления СКФ . Семейная ювенильная мочекислая нефропатия наследуется как аутосомно-доминантный признак, тогда как три формы наследственного нарушения пуринового обмена наследуются сцеплено с Х-хромосомой , а гликогеноз - рецессивно . В одной из семей обнаружена ассоциация этого заболевания с мутацией участка р12 хромосомы 16 . Семейной мочекислой нефропатией страдают как мужчины, так и женщины. Нарушение функции почек прогрессирует столь быстро, что без раннего диагноза и лечения может стать причиной преждевременной смерти. При выявлении гиперурикемии крайне важно начать лечение еще до развития нефропатии.
Смотрите также:
