Семейная гипобеталипопротеидемия
В отличие от абеталипопротеидемии , это состояние наследуется как аутосомно-кодоминантный признак . Уровень холестерина ЛПНП и апоВ в плазме у гетерозигот составляет примерно 50% нормы, а у гомозигот апоВ практически отсутствует. Гетерозиготная семейная гипобеталипопротеидемия протекает бессимптомно, но у некоторых гомозиготных больных возникают клинические симптомы, сходные с таковыми при абеталипопротеидемии . В основе семейной гипобеталипопротеидемии лежат мутации гена, кодирующего сам апоВ. Многие из них являются нонсенс-мутациями и приводят к синтезу укороченного белка. Описано не менее 25 таких мутаций. Один больной, которому вначале был поставлен диагноз абеталипопротеидемии с нормальным уровнем триглицеридов, как выяснилось впоследствии, оказался гомозиготой по мутации, определяющей синтез укороченного апоВ, т.е. у него имелась гомозиготная гипобеталипопротеидемия.
При гетерозиготной гипобеталипопротеидемии уровень холестерина ЛПНП в плазме колеблется в пределах 40-80 мг%, клинические симптомы отсутствуют и специфического лечения не требуется. Однако при гомозиготной форме патологии уровень холестерина ЛПНП и апоВ резко снижен (вплоть до нуля) и возрастает риск тех же осложнений, которые характерны для абеталипопротеидемии . Поэтому таких больных следует направлять в специализированные центры для подтверждения диагноза и лечения.
Смотрите также:
