Семейная недостаточность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы
Семейная недостаточность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы - редкое наследственное заболевание, поражающие клубочки: прозрачные полости с плотной сердцевиной в базальной мембране, расширение мезангиального матрикса, гломерулосклероз , почечная недостаточность .
При семейной недостаточности лецитинхолестерин-ацилтрансферазы ускорен катаболизм ЛПВП . Появляется аномальный липопротеид X . Самое тяжелое осложнение - гломерулосклероз из-за накопления эфиров холестерина в мезангиальных клетках . Риск атеросклероза повышен.
Свободный холестерин, выходящий из клеток и включающийся в ЛПВП , этерифицируется лецитинхолестерин-ацилтрансферазой . Генетическая недостаточность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы у человека бывает полной ( классическая недостаточность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы ) и частичной ( болезнь рыбьих глаз ). И то н другое встречается крайне редко. Для обеих форм характерно прогрессирующее помутнение роговицы в молодом возрасте. Полная (но не частичная) недостаточность фермента проявляется также анемией , протеинурией и ХПН у молодых людей. Уровень холестерина ЛПВП в плазме при обеих формах очень низок (обычно менее 10 мг%); отмечается и гипертриглицеридемия той или иной степени. Диагноз редко устанавливают в детском возрасте. Подозрения возникают лишь тогда, когда мутнеет роговица, развивается ХПН или случайно обнаруживается крайне низкий уровень холестерина ЛПВП. В специализированных лабораториях можно определить активность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы в плазме. Важно подчеркнуть, что, несмотря на крайне низкий уровень холестерина ЛПВП и апоA-I , ни при полной, ни при частичной недостаточности лецитинхолестерин-ацилтрансферазы не наблюдается явного повышения риска раннего атеросклероза.
См. Недостаточность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы и поражение почек
Смотрите также:
