Семейный дефицит апопротеина A-I и мутации гена апоA-I
Делеции или нонсенс-мутации гена апоA-I, препятствующие биосинтезу этого белка, могут приводить к практически полному его отсутствию в плазме. В таких крайне редких случаях у больных отмечаются помутнение роговицы и иногда кожные или плоские ксантомы . У больных с дефицитом апоA-I повышен риск ранних сердечно-сосудистых заболеваний, хотя первые симптомы ИБС в таких семьях могут возникать в разном возрасте - от 20 до 70 лет. В отличие от этого, мутации, приводящие в образованию аномального белка апоA-I , как правило, не увеличивают риск преждевременной ИБС. Некоторые мутации гена апоA-I ассоциируются с системным амилоидозом , причем в отложениях амилоида обнаруживается аномальный апоA-1 .
Смотрите также:
