ABCD1 Ген: мутация
При адренолейкодистрофии, сцепленной с X-хромосомой (X-АЛД) обнаружено более 400 разных мутаций гена (ABCD1), кодирующего мембранный белок пероксисом ( ALDP ). При этом в большинстве семей находят так называемые частные мутации (свойственные только данной семье). Ген картирован на хромосоме X ( q28 ). Каким образом дефект белка ALDP приводит к накоплению жирных кислот с очень длинной цепью и проявлениям заболевания - неизвестно.
Смотрите также:
