AIRE1 Ген
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа I наследуется аутосомно-рецессивно , а дефект выявлен в расположенном на хромосоме 21 ( 21q22.3 ) гене, получившем название аутоиммунного регулятора-1 (AIRE1). Этот ген кодирует фактор транскрипции, играющий важную роль в регуляции иммунного ответа . У больных с аутоиммунным полигландулярным синдромом типа I установлено примерно 40 разных мутаций гена AIRE1, причем две из них ( R257X и делеция трех пар оснований) встречаются наиболее часто. В одной семье с миссенс-мутацией G228W заболевание наследовалось аутосомно-доминантным путем.
Смотрите также:
