Аплазия клеток Лейдига
Фенотип больных с аплазией или гипоплазией клеток Лейдига, как правило, женский, хотя возможны и некоторые признаки вирилизации . Обнаруживаются яички, их придатки и семявыносящий проток. Матка и маточные трубы отсутствуют. Большинство вторичных половых признаков в пубертатном возрасте не развиваются, но оволосение лобка может быть нормальным. Уровень тестостерона в плазме низкий и не возрастает при введении ХГЧ ; содержание ЛГ повышено. Клетки Лейдига в яичках либо отсутствуют полностью, либо их количество резко снижено. Дефект может локализоваться на уровне рецепторов ЛГ. Стимуляционная проба с ХГЧ позволяет отличить это состояние от синдромов резистентности к андрогенам . Наследование аутосомно-рецессивное , сцепленное с мужским полом. Рецептор ЛГ принадлежит к суперсемейству рецепторов, сопряженных с G-белком , которые содержат семь трансмембранных доменов. У мужчин с гипогонадизмом (предположительно, вследствие гипоплазии или аплазии клеток Лейдига) выявлен ряд инактивирующих мутаций гена рецептора ЛГ .
У одного мужчины с гипогонадизмом, обусловленным мутацией гена бета-субъединицы ФСГ , обнаружен высокий уровень ЛГ и низкий уровень ФСГ в плазме ( табл. 173.1 ).
Смотрите также:
