Гермафродитизм 46,XX и мутация гена глюкокортикоидного рецептора
У 9-летней девочки с гермафродитизмом 46,XX, обусловленным, как полагали, недостаточностью 21-гидроксилазы ( ВГКН ), с 5-летнеш возраста обнаруживались повышенные концентрации кортизола в сыворотке крови (как базальные, так и после введения дексаметазона), артериальная гипертония и гипокалиемия , что указывало на генерализованную резистентность к глюкокортикоидам . У больной выявлена не описанная ранее гомозиготная мутация в экзоне 5 гена глюкокортикоидного рецептора . Девочка принадлежала к бразильской семье с аутосомно-рецессивным наследованием данного дефекта.
Смотрите также:
