ВГКН (Врожденная гиперплазия коры надпочечников): общие сведения
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - это группа аутосомно-рецессивных наследственных нарушений биосинтеза кортизола . При дефиците кортизола возрастает секреция АКТГ , что приводит к гиперплазии коркового вещества надпочечников и, как следствие, усиленному образованию промежуточных продуктов стероидогенеза . В зависимости от нарушений конкретных ферментативных этапов этого процесса могут возникать признаки и симптомы дефицита или избытка минералокортикоидов , неполной вирилизации или преждевременного полового развития у мальчиков и вирилизации у девочек или полового инфантилизма у девочек ( рис. 166.1 , рис. 166.2 ; табл. 166.1 ).
Смотрите также:
