Гипофосфатазия и гиперкальциемия
Легкая или умеренная гиперкальциемия обычно сопровождает гипофосфатазию, особенно ее тяжелую форму, которая наблюдается у грудных детей. Уровень фосфора в крови при этом не меняется, но активность щелочной фосфатазы несколько снижается. На рентгенограммах видны изменения костей, как при рахите . В моче повышено содержание фосфоэтаноламина, неорганического пирофосфата и пиридоксаль-5-фосфата - субстратов тканенеспецифической (печень, кости, почки) щелочной фосфатазы. При этом аутосомно-рецессивном заболевании обнаружены миссенс-мутации гена тканенеспецифической щелочной фосфатазы , приводящие к инактивации фермента.
Смотрите также:
