Комплекс Карин
Особую форму АКТГ-независимого синдрома Кушинга представляет собой первичная пигментно-узелковая болезнь коры надпочечников . Она проявляется обычно у лиц моложе 20 лет и бывает либо изолированной, либо (чаще) ей сопутствуют другие признаки семейного заболевания. Небольших размеров надпочечники в этих случаях содержат множество характерных мелких (менее 4 мм в диаметре) пигментированных (черных) узелков. В них присутствуют крупные клетки, заполненные цитоплазмой и липофусцином . Между узелками кора надпочечников атрофирована. Эта патология надпочечников встречается как один из компонентов комплекса Карин, аутосомно-доминантного заболевания, включающего, кроме поражения надпочечников, лентиго и голубые родимые пятна на лице , миксомы сердца , миксомы кожи , опухоли гипофиза , опухоли щитовидной железы , опухоли яичек , а также пигментированные шванномы . Наблюдались и спорадические случаи комплекса Карин. Для этого заболевания характерен дефект генного локуса на хромосоме 2 (2р16) и дефект гена регуляторной субъединицы протеинкиназы A типа 1альфа ( хромосома 17 , 17q22-24 ).
Смотрите также:
