Лепречаунизм
Этот синдром характеризуется внутриутробной задержкой роста , гипогликемией натощак и гипергликемией после еды в сочетании с резко выраженной инсулинорезистентностью . Концентрация инсулина в сыворотке крови в ходе перорального теста на толерантность к глюкозе может в 100 раз превышать возрастную норму. При лепречаунизме выявлены различные дефекты рецептора инсулина , что указывает на важную роль инсулина и его рецептора в росте плода и, возможно, в морфогенезе . Однако даже при полном отсутствии рецепторов инсулина (при монозиготном наследовании миссенс-мутации соответствующего гена) органогенез сохраняется, хотя ребенок рождается с тяжелой формой лепречаунизма. Большинство больных умирают на первом году жизни.
Смотрите также:
