Макросомия плода человека
Наиболее частая причина макросомии плода - сахарный диабет у матери . Рождение такого ребенка должно быть основанием для обследования матери, даже в отсутствие у нее клинических симптомов диабета беременных. Заболевания, сопровождающиеся макросомией и увеличением отдельных органов плода, объединяют термином " синдромы макросомии ". Все они, по-видимому, связаны с действием ИФР-2 , который кодируется геном Igf2 . Типичный пример - синдром врожденных аномалий Беквита-Видемана , встречающийся с частотой 1:13700 новорожденных. Основные его проявления - макросомия , макроглоссия , грыжа пупочного канатика , гепатоспленомегалия , нефромегалия и гипогликемия вследствие гиперплазии бета-клеток поджелудочной железы . У таких детей нередко развиваются злокачественные опухоли, в частности нефробластома и рак коры надпочечников . В основе усиления синтеза ИФР-2 при синдроме Беквита-Видемана могут лежать различные дефекты гена Igf2: его удвоение, потеря гетсрозиготности, релаксация или потеря импринтинга . Имнринтированные гены, дефекты которых обусловливают этот синдром и сопутствующие ему опухоли у детей, локализованы на коротком плече хромосомы 11 . Помимо Jgf2, к ним относится ген Н19 , продукт которого подавляет активность Igf2, а также ген WT-1 (ген опухоли Вильмса - нефробластомы).
Сходный синдром Симпсопа-Голаби-Бемеля обусловлен мутациями гена глипикана GPC3 (кодирующего мембранный рецептор, нейтрализующий ИФР-2).
Смотрите также:
