Нарушения дифференцировки яичек: общие сведения
Первый этап половой дифференцировки по мужскому типу - превращение недифференцированных гонад в яички . При делеции короткого плеча Y-хромосомы или гена SRY дифференцировки плода с генотипом XY по мужскому типу не происходит и формируется женский фенотип, мюллеровы протоки из-за отсутствия фактора регрессии мюллеровых протоков развиваются, но гонады остаются в виде недифференцирюванных тяжей. В отличие от этого даже крупные делеции длинного плеча Y-хромосомы ( Yq- ) не препятствуют формированию мужского фенотипа, хотя большинство таких больных страдают азооспермией и отличаются малым ростом . По-видимому, на длинном плече Y-хромосомы расположены гены, предотвращающие азооспермию и малорослость. При других синдромах, характеризующихся отсутствием дифференцировки яичек, Y-хромосомы остаются морфологически нормальными.
Смотрите также:
