Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Мальчики с этой формой ВГКН рождаются с той или иной степенью гипоспадии , нормальной или раздвоенной мошонкой , крипторхизмом или без него и только в редких случаях имеют женский фенотип. Признаки синдрома потери соли обычно появляются вскоре после рождения. Наблюдались и случаи частичной недостаточность фермента у мальчиков с преждевременным пубархе и поздней неклассической формой ВГКН . У больных выявлены точечные мутации гена 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа II , приводящие к нарушению стероидогенеза , которое в надпочечниках и гонадах может быть выражено в разной степени. Нормальное половое развитие у некоторых мальчиков объясняется, вероятно, нормальным функционированием 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа I в периферических тканях. Больные нередко страдают бесплодием . Описано более 30 разных мутаций гена 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа II. Тяжесть синдрома потери соли не зависит от степени фенотипических аномалий.
Смотрите также:
