Семейная недостаточность глюкокортикоидов
Эта форма хронической надпочечниковой недостаточности характеризуется изолированным дефицитом глюкокортикоидов , повышенным уровнем АКТГ и нормальной секрецией альдостерона. Потеря соли, наблюдаемая при большинстве других форм надпочечниковой недостаточности, в данном случае отсутствует. В раннем возрасте у больных развивается гипогликемия и возникают судороги , отмечается усиленная пигментация кожи . У мальчиков и девочек это аутосомно-рецессивное заболевание встречается с равной частотой. Кора надпочечников атрофирована, но ее клубочковая зона относительно сохранена. У некоторых (около 40%), но не у всех больных обнаруживаются различные мутации гена, кодирующего рецептор АКТГ .
Резистентность к АКТГ наблюдается и при синдроме Оллгрова (синдроме трех A) , при котором такая резистентность сочетается с ахалазией кардиального отдела желудка и алакримией . При этом заболевании часто имеют место нарушения функции автономной нервной системы , умственная отсталость , глухота и моторная невропатия . Синдром Оллгрова также наследуется аутосомно-рецессивным способом; ген картирован на хромосоме 12 ( 12q13 ).
Смотрите также:
