Синдром Нунан у женщин
У девочек с синдромом Нунан, несмотря на нормальный набор хромосом ( 46,XX ), имеются некоторые признаки синдрома Тернера . Основные, наиболее частые проявления синдрома Нунан у женщин такие же, как и у мужчин с синдромом Нунан . Фенотип женщин отличается от тернеровского. Часто отмечается умственная отсталость ; среди пороков сердца преобладают стеноз клапанов легочной артерии и дефект межпредсердной перегородки , а не коарктация аорты. Половое развитие протекает нормально, но запаздывает в среднем на 2 года . Наблюдается преждевременная недостаточность яичников .
Смотрите также:
