Синдром Ригера
В основе синдрома Ригера лежат мутации гена фактора транскрипции , синтезируемого не только в передней доле гипофиза, но и во многих других тканях. Помимо той или иной степени дефицита гипофизарных гормонов , для этого синдрома характерны колобомы радужки , глаукома , пороки развития почек , пороки развития ЖКТ и пороки развития пупочной связки . В некоторых случаях выявлены делеции или рекомбинации участка 4q25 хромосомы 4 . Дальнейшие исследования обнаружили инактивирующие мутации гена Ptx2 (из-за связи таких мутаций с синдромом Ригера этот ген называют также геном Rieg1 ). Одна копия интактиого гена у гетерозигот не обеспечивает нормального развития органов.
Смотрите также:
