Х-Сцепленный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена, кодирующего незаменимый модулятор NF-кВ (NEMO, или ikkгамма)
Х-сцепленный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена, кодирующего незаменимый модулятор NF-кВ (NEMO, или ikkгамма).
Этот выявленный у мальчиков синдром характеризуется ангидротической эктодермальной дисплазией с ассоциированным иммунодефицитом ( ЭД-АИД ). В его основе лежат мутации гена IKBKG , расположенного на Х-хромосоме (участок X28q ). Ген IKBKG кодирует NF-kB NEMO . Мутации с потерей функции в половых клетках у женщин приводят к Х-сцепленному доминантному синдрому недержания пигмента , а у мужских плодов оказываются летальными. Мутации в кодирующей области гена IKBKG обусловливают ЭД-АИД . Картина иммунодефицита при ЭД-АИД вариабельна. У большинства больных не образуются антитела к полисахаридным антигенам . В то же время у некоторых больных наблюдается гиперпродукция IgM . Фармакологическая инактивация NF-kB снижает образование мРНК CD154 и уровень этого белка, что позволяет понять механизм гиперпродукции IgM. Таких больных легко распознать по наличию у них эктодермальной дисплазии .
Смотрите также:
