Аутосомно-рецессивный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена CD40
Аутосомно-рецессивный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена CD40.
У некоторых больных с аутосомно-рецессивным\аутосомно-рецессивный синдромом гиперпродукции IgM было обнаружено отсутствие CD40 на поверхности В-лимфоцитов , обусловленное мутациями гена этого белка. CD40 представляет собой интегральный мембранный гликопротеид типа I, ген которого расположен на хромосоме 20 . Он принадлежит к суперсемейству рецепторов ФНО и фактора роста нервов и экспрессируется на поверхности В-лимфоцитов , макрофагов , дендритных и некоторых других клеток. Мутации гена этого белка лежат в основе аутосомно-рецессивной формы синдрома гиперпродукции IgM, клинически неотличимой от его Х-сцепленной формы, обусловленной дефектом лиганда CD40 ( CD154 ) (см. X-сц. с. гиперпродукции IgM, обусл. мутациями г. лиганда CD40 (CD154) . Однако, в отличие от последнего, при аутосомно-рецессивном синдроме дефект локализован в самих В-лимфоцитах, теряющих способность к переключению синтеза иммуноглобулинов. Т-лимфоциты остаются нормальными, за тем лишь исключением, что они не усиливают экспрессию CD80 и CD86 на В-лимфоцитах и макрофатах и поэтому не взаимодействуют своими молекулами CD28 / CTLA4 с этими клетками.
Смотрите также:
