Синдром гиперпродукции IgM


Синдром гиперпродукции IgM генетически неоднороден. В его основе могут лежать мутации двух генов на Х-хромосоме ( гена, кодирующего лиганд CD40 и гена, кодирующего NEMO ) и двух аутосомных генов, кодирующих AID ( хромосома 12 ) и CD40 ( хромосома 20 ). Клиническая картина позволяет предположительно установить тип мутации и выбрать соответствующий способ лечения. Однако для генетического консультирования, выявления носителей и радикальной терапии необходимо во всех случаях проводить молекулярный анализ ДНК.

Смотрите также:

  • Иммунодефициты первичные: основные лабораторные исследования
  • Недостаточность гуморального иммунитета: лечение
  • Иммунодефициты первичные: диагностика, физикальное исследование
  • Антигензависимая дифференцировка B-клеток у плода
  • Иммунодефициты первичные: пренатальная диагностика
  • Аутосомно-рецессивный синдром гиперпродукции IgM, обусловленный мутациями гена CD40
  • ПЕРВИЧНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПРОДУКЦИИ АНТИТЕЛ
  • Собственные нарушения пролиферации и созревания миелоидных стволовых клеток: введение