Синдром гиперпродукции IgM
Синдром гиперпродукции IgM генетически неоднороден. В его основе могут лежать мутации двух генов на Х-хромосоме ( гена, кодирующего лиганд CD40 и гена, кодирующего NEMO ) и двух аутосомных генов, кодирующих AID ( хромосома 12 ) и CD40 ( хромосома 20 ). Клиническая картина позволяет предположительно установить тип мутации и выбрать соответствующий способ лечения. Однако для генетического консультирования, выявления носителей и радикальной терапии необходимо во всех случаях проводить молекулярный анализ ДНК.
Смотрите также: